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Investigadores encontram causa genética do 'tremor essencial'

Estudo está publicado na «American Journal of Human Genetics»

2012-08-04
Escrever é uma tarefa difícil para quem sofre de 'tremor essencial'
Escrever é uma tarefa difícil para quem sofre de 'tremor essencial'

Investigadores da Universidade de Montreal (Canadá) conseguiram descobrir qual o problema genético específico que provoca o a desordem neurológica conhecida como Tremor Essencial (TE). Este é o mais comum dos problemas relacionados com o movimento, sendo que os sintomas se tornam mais fortes com a idade.

Quem sofre desta desordem tem tremores involuntários que ocorrem principalmente quando se tenta fazer movimentos precisos. Os resultados da investigação levada a cabo estão publicados no «American Journal of Human Genetics».

Apesar de existirem fortes evidências de que a doença teria uma base genética, nenhuma ligação tinha ainda sido identificada. Os cientistas sabiam já que são mutações no gene FUS que provocam esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença das células nervosas do cérebro e da espinal medula que controla o movimento voluntário dos músculos.

A equipa de cientistas conseguiu, com sucesso, identificar as mutações que provocam o Tremor Essencial neste mesmo gene e que os mecanismos de mutação desta doença e da ELA são diferentes.

Nancy Merner, líder do projecto de investigação, explica que quando começou o estudo teve acesso a informação genética de um grande número de famílias. Além disso, pode utilizar novas e eficazes tecnologias de sequenciamento.

A descoberta fornece ao mundo uma primeira visão sobre o mecanismo da doença, visão essa crucial para o desenvolvimento futuro de medicamentos. Além disso, não existe consenso sobre os critérios de diagnóstico da TE, assim, um diagnóstico de base genética poderá ser benéfico. Entre 37 a 50 por cento dos casos de TE são actualmente mal diagnosticados.

Para os indivíduos afectados, os tremores são geralmente irritantes e constrangedores, interferindo com tarefas diárias como escrever, comer ou beber, já que afectam principalmente as mãos. Este estudo poderá ajudar a melhorar a qualidade de vida dos afectados.

Artigo: Exome Sequencing Identifies FUS Mutations as a Cause of Essential Tremor

jorge castro guedes
2012-08-20
04:04
a mim foi-me diagnosticado há pouco tempo. tenho 58 anos e julgo que é RELATIVAMENTE ligeiro, mas muito incomodo. a perturbação, que me lembre, vem pelo menos dos 10 anos, de forma evidente, dificultando as tarefas escolares do desenho no então liceu.o meu pai suponho que tinha (os sintomas eram idênticos), mas morreu em 1993 e não fora feito diagnóstico nenhum. o meu filho mais velho (de forma menos constante e evidente do que a minha) também deve ter; tem 27 anos. no mais novo, 12 anos, nunca notei nada. voluntario-me para estudo.
cristiano rocha
2012-10-11
01:26
mais um voluntário para estudo.
tenho 38 anos e desde os 18 que sinto o tremor nas mãos, perturbando o meu dia a dia constantemente, que me provoca situações de embaraço e ansiedade constantes.
Conceição Azevedo
2012-10-23
08:10
Bom dia,

A minha mãe tem este problema, tem 64 anos (tremores na cabeça), e foi-lhe diagnosticado à cerca de 2 anos. Não notamos grandes melhorias com a medicação, neste momento está a tomar cerca de 4 comprimidos diferentes, receitados por médicos diferentes. Será que conseguem ajudar em encontrar um médico (zona norte Portugal, preferencial) vocacionado para esta patologia de forma a diminuir os tremores?
Agradeço desde já a vossa colaboração

Conceição Azevedo
sebastiao pereira de araujo
2012-10-24
18:04
outro voluntario para estudo, o meu TE das mãos principalmente dificulta a escrita a segurar um copo de agua e café, aumenta o tremor quando pratico exercicio como futebol, tenho 63 anos, já tomei propanalol e não diminui o tremor, provoca situações de embaraço e transtorno profissional principalmente ao escrever estou inseguro no meu trabalho pois não consigo escrever pois sou contador, estou me tornando deficiente e absioso.Preciso de um novo remedio para reduzir o tremor.
angelita henriqueta baleeiro
2012-10-26
15:44
tenho 36 anos,desde os 24 anos tenho tremores mas nao e tao ruim assim tenho medo que piore com a idade,mas fui ao neorologista ele falou que no momento esta estabilizado,e postural e fica mais frequente quando estou muito ansiosa
leandro
2012-11-05
17:22
boa tarde tenho este problema desde os 18 anos porem sao tremedeiras leves ja faco um tratamento ja faz 10anos atualmente tenho 35anos de idade me tratei com um psiquiatra e ele me receitou o remedio ctalopram onde a minha ansiedade e controlada e muito.
Handy
2012-11-19
00:54
Tenho 18 anos e tive esse problema a partir dos 10. Nunca melhorei. sempre ficou do mesmo jeito. De um tempo pra cá percebo que tem se acentuado. Na medida que expressamos nossas emoções o tremor se intensifica. É algo que viveu comigo e provavelmente morrerá comigo.
GONÇALO MORAES
2012-12-12
21:43
TENHO 29 ANOS E HÁ QUASE 10 VIVO COM O T.E.. SOU DE RECIFE (BRASIL). ME VOLUNTARIO PARA ESTUDOS (E RECEBO ESSA NOTÍCIA COM AGRADO, APESAR DE NÃO CONHECER CASOS DESSA DOENÇA EM MINHA FAMÍLIA).
Nelson Inacio Sobrinho
2012-12-17
15:41
Boa tarde.
Tenho 60 anos e que eu me recorde tenho essa doença há pelo menos 35 anos.Eu não conhecia a doença TE;mas notei que com o passar dos anos,ficou mais acentuada.
Cheguei a consultar neurologista;mas nenhum me deu um diagnóstico aceitavel.
Fiquei sabendo sobre a doença,através da internet.É frustante e constrangedora a TE;pois não consigo mais escrever direito; principalmente,se estiver sendo observado por outras pessoas.
Ocasionalmente,tomo cerveja e noto que escrevo melhor quando isto acontece.
Mareunice
2013-02-02
03:55
Olá. Meu nome é Nice. Tenho 46 anos, mas possuo tremores desde criança. Desde os meus 16 anos, ele se intensificou e começou a incomodar. Tomo propranolol desde os 24 anos. Meu tremor tem aumentado e eu estou muito triste, porque está afetando muito minha escrita e sou uma professora e preciso escrever constantemente. Não aguento mais responder aos meus alunos porque tremo, é constrangedor. Sou uma profissional dedicadíssima e vejo que meus movimentos estão começando a comprometer o meu trabalho, me sinto frustrada. Procuro responder aos meus alunos dizendo - há pessoas cegas, outras surdas, outras paraplégicas, e assim eu tremo, qual o problema, afinal ninguém é perfeito. Ninguém fica constrangendo-os perguntando por que são cegos, surdos ou não andam. Fiquei acabada o dia que uma aluna perguntou se bebo, me senti um lixo, pois nunca bebi bebidas alcoólicas, até minha champanha é sem álcool. As pessoas são maldosas e preconceituosas. Estou cansada de ser humilhada; tenho tudo para ser feliz e vivo esse pesadelo a vida inteira e tendo de dar satisfação às pessoas como se fosse da conta delas.
Sinto depressão, choro muito, tenho tonturas, enjoos, dores no estômago, taquicardia (já fui 4 vezes para o hospital do coração), meu tremor acentua absurdamente na TPM, e agora estou diabética e quando me dá hipoglicemia, tremo absurdamente e quando estou ansiosa, nem preciso dizer como tremo e minhas mãos suam; e se não fosse os filhos maravilhosos que tenho, já teria me suicidado.São eles que me dão forças para seguir adiante e os meus alunos, que apesar de tudo, também me adoram. Fui refazer minha carteira de trabalho e lá me fizeram refazer várias vezes a assinatura naquela máquina horrorosa (quem a criou é um incompetente, pois não pensou em todas as pessoas) e minha letra saiu horrorosa, e eu falei - onde estão os meus direitos??? Quero assinar no papel, pois lá sairá melhor e não quero minha carteira com essa assinatura monstruosa, essa não sou eu. Então, a pessoa encarregada fez eu assinar um documento em folha de papel e ela pode constatar que eu estava certa e colocou uma observação para que a escaneassem. Vou exigir os meus direitos!!! A mesma coisa acontece na hora de refazer a carteira de motorista, passaporte e outros. Onde estão os direitos das pessoas portadoras de tremor essencial e mal de Parkinson??? Por que pensam em todos e em nós não??? Tive de fazer o vestibular aos meus 16 anos com tremores e entrar para a faculdade graças ao meu estudo, sem ajuda ou quotas de nada!!!
carlos
2013-02-05
15:36
Bom dia a todos, sou estudante de medicina e já li sobre a doença, cuja é muito difícil diagnostico. Segundo a literatura medicamentos beta bloqueadores como propranolol podem diminuir os sintomas da doença e em alguns casos, doses moderadas de álcool também ajuda m a combater os tremores.
Adriana Aparecida Dias
2013-02-16
01:06
Olá meu nome é Adriana Dias tenho tremor desde os treze anos quando percebi através de uma professora que me deixou eram recuperação na escola por achar que eu colava nas provas porque rei tremia muito, foi aí que meu drama começou. Sofri na adolescência com piadas,no trabalho com desconfiança pois mexia com dinheiro, depois em outros trabalhos piadas como se eu estava nervosa, ansiosa enfim isto me incomodava constantemente. Em 2001 diz exames de eletroneuromiografia onde constou uma potência de 10 MHz. Fiz terapia de aceitação, tomei proponalol durante meses e que mais tarde foi substituído por chá verde thermojetcs controlando um pouquinho pelo menos parei de gaguejar e de pular um lado do meu rosto. Venho de avô paterno e avô materno que morreram de Parkinson e meu pai desenvolveu esta doença também. Minha neurologista diz que o meu tremor é essencial e que não tem nada que meu possa fazer. Faço atividade física principalmente por causa do alongamento, tenho dores quando fico muito tempo sem alongar ou sentada, levanto arrastando corpo. Tenho medo vou fazer 41 anos neste mês e a cada dia que passa preocupa-me o avanço de idade. Vocês podem me orientar ou até mesmo me ajudar a enfrentar hoje é progredir para uma velhice saudável? Agradecida pela compreensão. Adriana
Philipe
2013-02-16
17:25
Tenho TE, e o diagnostico partiu de curiosidade própria a saber pq meu pai e avô tremiam naquela frequencia e intensidade, aquilo me incomodava. A medida que fui crescendo fui observando o mesmo tremor motor em mim; Noto que em momentos de tensao, ansiedade, etc esse tremor acentua-se; A inabilidade para executar movimentos de precisao, finos e/ou que exijam delicadeza é muito dificil executá-los. O tremor reduz auto-estima, pois noto que as pessoas olham e interpretam como se estivessemos inseguros ou com medo. Sou estudante de Medicina Veterinária, meu sonho sempre foi executar a clínica cirúrgica, mas percebo muitas limitações, o que me entristece! = Lamentável. Atualmente estou tomando B-bloqueador, mas percebo uma bradicardia que me incomoda, no entanto o tremor controla 70%. Ah! esqueci de relatar, mas tenho 23 anos, resido na Bahia-Brazil e estou disposto a fazer parte de eventuais pesquisas como voluntário teste.
António Alberto H. F. Santos
2013-02-21
03:56
Tenho 59 anos e tenho tremor essencial desde os 18 anos, a minha mãe com 83 anos tambem tem, das minhas duas filhas, a mais velha de 32 anos tambem tem.Os pais da minha mãe, não tinham, mas um irmão do pai, tinha.
Como fui Contabilista de profissão, pode imaginar-se o problema que esta doença me causou e continua a causar sempre que vou almoçar por exemplo, com alguem estranho ou se de repente tenho que executar qualquer trabalho mais preciso. Felizmente fui e sou acompanhado desde os 30 anos pelo Prof.Dr. Alexandre Castro Caldas. Foi ele que me receitou o Inderal 40, medicamento que tomei aos kilos e que estabilizava o coração, permitindo executar o trabalho, até que há 1,5 anos me reformei. Hoje vivo com o problema, mas não tomo nada. A titulo de nota, o alcool desinibe
muito bem em situações pontuais e desde que controlado e repito situações pontuais pode ajudar.
Caso necessitem de mais qualquer informação, estou ao V. dispor.
Os meus cumprimentos
Antonio Alberto
Mario Marcio de Sousa
2013-02-23
15:01
Tenho TE desde os 12 anos hoje estou com 25. Quero ser voluntario para pesquisas.
Thiago
2013-02-25
00:30
Meu avô possui TE, Meu pai e consequentemente eu, desde criança a professora já relatava o problema sobre caligrafia, no entanto o tremor está aumentando cada vez mais, hoje tenho 23 anos, pesquiso muito sobre o TE, me coloco a disposição para maiores informações sobre a pesquisa.
ELISANGELA POZZER
2013-02-26
18:24
TBM TENHO TREMOR ESSENCIAL NA CABEÇA,JA SOFRI MUITO C ISSO.O CONSTRANGIMENTO É GRANDE.HOJE ME TRATO E E STOU MELHOR.MEU PAI TINHA TREMOR,MAS ERA NAS MÃOS.DE ESSENCIAL ISSO NÃO TEM NADA.TOMO PROPANOLOL 40MG DE MANHÃ.NOTO QUE AGORA EXISTE UMA PESQUISA MAIOR SOBRE ESSA DOENÇA.
Maria Carneiro
2013-03-05
14:39
Meu marido tem 56 anos a uns 2 anos foi diagnosticado com tremor essencial nas mãos, ele esta muito triste e incomodado com isto, ja fomos em varios especialistas ele toma propralonol melhora depois volta.
Resumindo gostariamos de saber o que existe de mais moderno de tratamentos e remedios que possam curar ou mesmo que ele tome as drogas a vida toda contando que ele fique bem.
Estamos dispostos a fazer de tudo para que ele se sinta bem e feliz.
Ansiosamente aguardo uma resposta.
Ana Casaleiro
2013-03-06
13:20
Tenho 44 anos e tremo desde os 14. Nos últimos 2 anos o problema tem-se vindo a agravar, tenho tremor nas mãos esta doença é incomoda e socialmente constrangedora . Aos 33 anos deixei de ser cabeleireira devido ao tremor. A minha avó paterna tremia as mãos e postura, e 4 tios do lado paterno, e alguns primos também, o meu pai que tem 77 anos e é o caso mais grave da família, não tem seguido tratamento porque os medicamentos causam-lhe reações adversas graves. A única coisa que me impede de ser totalmente feliz é tremer e saber que o meu filho aos 25 anos esta a começar a sentir tremores.
Todas as pesquisas são bem vindas!
Ana Maria Ramaldes Nocelli
2013-04-04
15:56
Tenho TE desde o 10 anos de idade,ou seja convivo com essa doença desde que me entendo por gente. Como todos acima relataram sofro preconceitos, pois as pessoas pensam que tenho algum tipo de problema neurológico ou que sou insegura, o que não é o meu caso. Apesar de meu tremor ter muito a ver com o ambiente em que estou e meu estado emocional. Tenho 45 anos e meu tremor não aumentou nem diminuiu, e não tenho conhecimento de que minha família tenha tido este tipo de problema, minha mãe sempre achou que meu tremor está ligado a minha gestação, pois foi uma fase muito difícil para ela.estou disposta a fazer parte desta pesquisa, pois se acharem a cura várias pessoas não terão que sofrer o preconceito que sofri.
Mauro Chiossi
2013-04-11
09:14
Olá, meu pai tem T.E nas mãos, isso o atrapalha muito. Ele tem 58 anos e conversando com ele soube que em 10 anos o problema se intensificou muito, o impossibilitando de realizar tarefas precisas com as mãos, escrever, segurar um copo de plastico com agua. Estou me colocando a disposiçao.
Mauro Chiossi
angela maria bortolotto gava
2013-04-25
19:22
tambem tenho tremo essencial desde criança,estou com 45 anos agora, o TE ta afetando a minha voz,estou disponivel para pesquisas
angela bortolotto
2013-04-25
19:23
tenho 45 anos desde que me conheso por gente tenho o TE, a 15 anos o tremor vem aumentando bastante,agora ta afetando minha voz.tambem estou me colocando a disposição para pesquisas..
Edmilson Orrico
2013-05-01
17:52
Ola sou cabo verdiano, e tenho 22 anos, e nao me lembro muito bem com que idade que as minhas maos começarao a tremer mais me lembro que só foi notados por meus amigos no Liceu, quando eu escrevia, e vçs ja sabe como os amigos sâo, e apartir de ali, nao só a minhas maos tremia, tmb o meu voz passou a mudar quando eu falava e asveses a minha voz nao sai como deve ser.
minhas maos treme quando: apresente um trabalho porque sou aluno do Direit na Universidade Santiago em Cabo-Verde,
- quando eu realiza tarefas com as maos e tambem os meus pés tremem quando estou de pé reto. no més de Agosto desse ano vou passar feria em portugal e se algum medico pode me ajudar a livrar desse tremera porque isso nao me afeta muito na minha vida pessoal porque sou muito bom em dar desculpa e meus amigos tem medo de me atingir porque sou bem respeitados por eles mais queria me livrar dessa tremedera.. e se algum medico que podi me ajudar que me contacto por facebook: ed.milsonvarela@hotmail.com (son orrico). obrigado.
Sostenes
2013-05-04
22:47
Ola,tenho 18 anos,Tambem sofro com o TE li os outros casos e me emociono,pois passo pelos mesmos constrangimentos,e ate hoje nao sabia as informaçoes aqui lidas.
Se souberem de um remedio,sem ser o propanolol.
Pesso essa força.meu email:toneireles@r7.com
Sostenes
2013-05-04
22:47
Ola,tenho 18 anos,Tambem sofro com o TE li os outros casos e me emociono,pois passo pelos mesmos constrangimentos,e ate hoje nao sabia as informaçoes aqui lidas.
Se souberem de um remedio,sem ser o propanolol.
Pesso essa força.meu email:toneireles@r7.com
Maria Wanderleia Cunha Rodrigues
2013-05-05
23:13
Tbem tenho tremor essencial desde a infância, como me deixava muito constrangida, pois trabalho com publico, sou Funcionária publica INSS , os segurados achava que eu estava nervosa ao atende-los, tomar café em publico nem pensar.
Gracas a Deus uma médica excelente que trabalha no INSS, percebeu meu constrangimento e me receitou um medicamento chamado Primid, foi otimo, maos tremulas nunca mais, pois antes ja tinha ido em vários neuros e nada de dizer o que tinha simplismente receitava atenolol o que nao adiantava nada.
Edil Cardoso
2013-06-07
13:53
Eu tenho 18 anos e sofro também de TE, muitas vezes fico sem fazer coisas, como entrar em palestras que necessitam de inscrição, na universidade, para que ninguém possa me ver a escrever, ou seja tenho vergonha disso. Espero que esse estudo possa trazer inovações para a cura ou diminuição dos seus efeitos. Tenho uma pergunta a fazer aos que sofrem do TE QUE É O SEGUINTE, costumam sentir o tremor das mãos com maior intensidade de manhã quando acordam, não é?

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