Investigadores encontram causa genética do 'tremor essencial'
Estudo está publicado na «American Journal of Human Genetics»

Investigadores da Universidade de Montreal (Canadá) conseguiram descobrir qual o problema genético específico que provoca o a desordem neurológica conhecida como Tremor Essencial (TE). Este é o mais comum dos problemas relacionados com o movimento, sendo que os sintomas se tornam mais fortes com a idade.
Quem sofre desta desordem tem tremores involuntários que ocorrem principalmente quando se tenta fazer movimentos precisos. Os resultados da investigação levada a cabo estão publicados no «American Journal of Human Genetics».
Apesar de existirem fortes evidências de que a doença teria uma base genética, nenhuma ligação tinha ainda sido identificada. Os cientistas sabiam já que são mutações no gene FUS que provocam esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença das células nervosas do cérebro e da espinal medula que controla o movimento voluntário dos músculos.
A equipa de cientistas conseguiu, com sucesso, identificar as mutações que provocam o Tremor Essencial neste mesmo gene e que os mecanismos de mutação desta doença e da ELA são diferentes.
Nancy Merner, líder do projecto de investigação, explica que quando começou o estudo teve acesso a informação genética de um grande número de famílias. Além disso, pode utilizar novas e eficazes tecnologias de sequenciamento.
A descoberta fornece ao mundo uma primeira visão sobre o mecanismo da doença, visão essa crucial para o desenvolvimento futuro de medicamentos. Além disso, não existe consenso sobre os critérios de diagnóstico da TE, assim, um diagnóstico de base genética poderá ser benéfico. Entre 37 a 50 por cento dos casos de TE são actualmente mal diagnosticados.
Para os indivíduos afectados, os tremores são geralmente irritantes e constrangedores, interferindo com tarefas diárias como escrever, comer ou beber, já que afectam principalmente as mãos. Este estudo poderá ajudar a melhorar a qualidade de vida dos afectados.
Artigo: Exome Sequencing Identifies FUS Mutations as a Cause of Essential Tremor
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2012-08-20
04:04
2012-10-11
01:26
tenho 38 anos e desde os 18 que sinto o tremor nas mãos, perturbando o meu dia a dia constantemente, que me provoca situações de embaraço e ansiedade constantes.
2012-10-23
08:10
A minha mãe tem este problema, tem 64 anos (tremores na cabeça), e foi-lhe diagnosticado à cerca de 2 anos. Não notamos grandes melhorias com a medicação, neste momento está a tomar cerca de 4 comprimidos diferentes, receitados por médicos diferentes. Será que conseguem ajudar em encontrar um médico (zona norte Portugal, preferencial) vocacionado para esta patologia de forma a diminuir os tremores?
Agradeço desde já a vossa colaboração
Conceição Azevedo
2012-10-24
18:04
2012-10-26
15:44
2012-11-05
17:22
2012-11-19
00:54
2012-12-12
21:43
2012-12-17
15:41
Tenho 60 anos e que eu me recorde tenho essa doença há pelo menos 35 anos.Eu não conhecia a doença TE;mas notei que com o passar dos anos,ficou mais acentuada.
Cheguei a consultar neurologista;mas nenhum me deu um diagnóstico aceitavel.
Fiquei sabendo sobre a doença,através da internet.É frustante e constrangedora a TE;pois não consigo mais escrever direito; principalmente,se estiver sendo observado por outras pessoas.
Ocasionalmente,tomo cerveja e noto que escrevo melhor quando isto acontece.
2013-02-02
03:55
Sinto depressão, choro muito, tenho tonturas, enjoos, dores no estômago, taquicardia (já fui 4 vezes para o hospital do coração), meu tremor acentua absurdamente na TPM, e agora estou diabética e quando me dá hipoglicemia, tremo absurdamente e quando estou ansiosa, nem preciso dizer como tremo e minhas mãos suam; e se não fosse os filhos maravilhosos que tenho, já teria me suicidado.São eles que me dão forças para seguir adiante e os meus alunos, que apesar de tudo, também me adoram. Fui refazer minha carteira de trabalho e lá me fizeram refazer várias vezes a assinatura naquela máquina horrorosa (quem a criou é um incompetente, pois não pensou em todas as pessoas) e minha letra saiu horrorosa, e eu falei - onde estão os meus direitos??? Quero assinar no papel, pois lá sairá melhor e não quero minha carteira com essa assinatura monstruosa, essa não sou eu. Então, a pessoa encarregada fez eu assinar um documento em folha de papel e ela pode constatar que eu estava certa e colocou uma observação para que a escaneassem. Vou exigir os meus direitos!!! A mesma coisa acontece na hora de refazer a carteira de motorista, passaporte e outros. Onde estão os direitos das pessoas portadoras de tremor essencial e mal de Parkinson??? Por que pensam em todos e em nós não??? Tive de fazer o vestibular aos meus 16 anos com tremores e entrar para a faculdade graças ao meu estudo, sem ajuda ou quotas de nada!!!
2013-02-05
15:36
2013-02-16
01:06
2013-02-16
17:25
2013-02-21
03:56
Como fui Contabilista de profissão, pode imaginar-se o problema que esta doença me causou e continua a causar sempre que vou almoçar por exemplo, com alguem estranho ou se de repente tenho que executar qualquer trabalho mais preciso. Felizmente fui e sou acompanhado desde os 30 anos pelo Prof.Dr. Alexandre Castro Caldas. Foi ele que me receitou o Inderal 40, medicamento que tomei aos kilos e que estabilizava o coração, permitindo executar o trabalho, até que há 1,5 anos me reformei. Hoje vivo com o problema, mas não tomo nada. A titulo de nota, o alcool desinibe
muito bem em situações pontuais e desde que controlado e repito situações pontuais pode ajudar.
Caso necessitem de mais qualquer informação, estou ao V. dispor.
Os meus cumprimentos
Antonio Alberto
2013-02-23
15:01
2013-02-25
00:30
2013-02-26
18:24
2013-03-05
14:39
Resumindo gostariamos de saber o que existe de mais moderno de tratamentos e remedios que possam curar ou mesmo que ele tome as drogas a vida toda contando que ele fique bem.
Estamos dispostos a fazer de tudo para que ele se sinta bem e feliz.
Ansiosamente aguardo uma resposta.
2013-03-06
13:20
Todas as pesquisas são bem vindas!
2013-04-04
15:56
2013-04-11
09:14
Mauro Chiossi
2013-04-25
19:22
2013-04-25
19:23
2013-05-01
17:52
minhas maos treme quando: apresente um trabalho porque sou aluno do Direit na Universidade Santiago em Cabo-Verde,
- quando eu realiza tarefas com as maos e tambem os meus pés tremem quando estou de pé reto. no més de Agosto desse ano vou passar feria em portugal e se algum medico pode me ajudar a livrar desse tremera porque isso nao me afeta muito na minha vida pessoal porque sou muito bom em dar desculpa e meus amigos tem medo de me atingir porque sou bem respeitados por eles mais queria me livrar dessa tremedera.. e se algum medico que podi me ajudar que me contacto por facebook: ed.milsonvarela@hotmail.com (son orrico). obrigado.
2013-05-04
22:47
Se souberem de um remedio,sem ser o propanolol.
Pesso essa força.meu email:toneireles@r7.com
2013-05-04
22:47
Se souberem de um remedio,sem ser o propanolol.
Pesso essa força.meu email:toneireles@r7.com
2013-05-05
23:13
Gracas a Deus uma médica excelente que trabalha no INSS, percebeu meu constrangimento e me receitou um medicamento chamado Primid, foi otimo, maos tremulas nunca mais, pois antes ja tinha ido em vários neuros e nada de dizer o que tinha simplismente receitava atenolol o que nao adiantava nada.
2013-06-07
13:53